【摘要】 目标序列捕获测序技术是用于测定一些不需要进行全基因组测序,只需测定目标区域序列的项目。

目标序列捕获测序技术是用于测定一些不需要进行全基因组测序,只需测定目标区域序列的项目。它是通过特有的方法有选择性地富集基因组上的目标区域,再利用新一代测序技术(next generationsequencing,NGS)进行测序的基因组分析方法。目标序列捕获测序技术可用于外显子组等目标区域的重测序,与全基因组重测序相比,该技术针对性更强,覆盖率更深,数据准确性更高,更加简便、经济和高效。

 

已经报道的目标序列富集方法有很多,包括PCR、分子倒置探针和杂交捕获等。其中,杂交捕获在目标序列捕获测序中的应用是最广泛的,它的成本较低,捕获量最大,可覆盖50Mb以上的外显子组区域。杂交捕获以NimbleGen公司开发的外显子捕获芯片和安捷伦公司开发的SureSelect靶向序列捕获系统(液相杂交)为代表。

 

近年来,序列捕获测序技术已经在生命医学研究中得到了广泛应用,它为寻找孟德尔疾病、罕见综合征和复杂疾病(如癌症、糖尿病、肥胖症等)的致病基因和易感基因等研究提供了新的线索,为临床疾病的分子诊断和治疗提供了新的思路。黄健等人选用Illumina GA II和ABI SOLiD两个测序平台,对10例乙型肝炎病毒(HBV)阳性的肝癌患者的肿瘤细胞(分别取自癌旁组织、原发癌组织和肝内转移门静脉癌栓)进行全外显子组测序,通过肝癌细胞与正常细胞间DNA序列比对,发现了347个突变基因,结合RNA干扰技术,证实了ARID1A、VCAM1和CDK14这3个基因与肝癌的发生和转移密切相关。

 

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