【摘要】 新一代测序技术(next generationsequencing,NGS),其在初代测序技术的基础上有了长足的发展,是对传统测序技术的一次革命性改变。

新一代测序技术(next generationsequencing,NGS),其在初代测序技术的基础上有了长足的发展,是对传统测序技术的一次革命性改变。作为第二代测序技术,它不同于传统测序的Sanger末端终止法,该技术基于聚合反应或连接反应,可以同时对上亿个DNA分子进行序列读取,从而对一个物种的基因组或转录组进行全貌分析,所以它又被称作深度测序技术(deep sequencing)。新一代测序技术具有测序通量高、速度快、成本低等优点,第一台新一代测序仪在2005年上市,在不到十年的时间里,技术发展十分迅速,测序成本直线下降,已被广泛用于生命科学研究中,对生命科学研究和生物医药产业的发展将产生积极、深远的影响。

 

2005年,基于焦磷酸测序原理的第一台自动化的454高通量测序仪上市,标志着新一代测序技术进入商用时代,揭开了核酸测序历史上新的一页。2007年,使用此技术进行的第一个个人全基因组重测序只用了2个月的时间,花费100万美元。相比较而言,1990年启动的人类基因组计划使用Sanger测序技术(即第一代测序技术),历时13年,花费近30亿美元才完成了单个人体的基因组图谱。随着技术的进步,到2013年,单个人体的全基因组重测序试剂成本已降低到3000~5000美元,耗时1~2天,这归功于新一代测序技术的突破和飞速发展。

 

目前市面上最常见的测序仪是I11umina公司的Genome AnalyzerHiSeq 2000/MiSeq,以及Roche公司的454GS FLXTitanium/GS Junior。

 

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