【摘要】 一些神经精神障碍被认为具有早期发育成分，部分原因可能是基因表达的个体差异。

背景：一些神经精神障碍被认为具有早期发育成分，部分原因可能是基因表达的个体差异。为了探索性别和基因型对人类产前大脑中基因表达的影响，我们对来自妊娠中期的大量 (N > 120) 人类胎儿大脑样本进行了全转录组测序和全基因组基因分型。方法 从核糖体 RNA 耗尽后的总 RNA 制备链特异性全转录组 RNA-seq 文库，并在 Illumina HiSeq 上进行深度测序。来自每个样品的基因组 DNA 使用 Illumina 阵列进行基因分型，然后是 SNP 和 indel 插补。通过似然比检验评估性别对基因表达的影响。将使用总基因表达和等位基因特异性基因表达的测量来鉴定人胎儿脑中的表达数量性状基因座（eQTL）。结果我们已经鉴定了数百个常染色体以及性相关基因，这些基因在产前人类大脑中的表达或剪接方面表现出性别差异。还将介绍胎儿脑 eQTL 及其与神经精神疾病的关联的详细信息。讨论我们对基因表达性别差异的发现突出了人类大脑性别分化的早期阶段，这可能与性别偏见的神经发育障碍有关。鉴定与神经精神疾病相关的胎儿脑 eQTL 将有助于阐明导致这些疾病的神经发育机制。结果我们已经鉴定了数百个常染色体以及性相关基因，这些基因在产前人类大脑中的表达或剪接方面表现出性别差异。还将介绍胎儿脑 eQTL 及其与神经精神疾病的关联的详细信息。讨论我们对基因表达性别差异的发现突出了人类大脑性别分化的早期阶段，这可能与性别偏见的神经发育障碍有关。鉴定与神经精神疾病相关的胎儿脑 eQTL 将有助于阐明导致这些疾病的神经发育机制。结果我们已经鉴定了数百个常染色体以及性相关基因，这些基因在产前人类大脑中的表达或剪接方面表现出性别差异。还将介绍胎儿脑 eQTL 及其与神经精神疾病的关联的详细信息。讨论我们对基因表达性别差异的发现突出了人类大脑性别分化的早期阶段，这可能与性别偏见的神经发育障碍有关。鉴定与神经精神疾病相关的胎儿脑 eQTL 将有助于阐明导致这些疾病的神经发育机制。还将介绍胎儿脑 eQTL 及其与神经精神疾病的关联的详细信息。讨论我们对基因表达性别差异的发现突出了人类大脑性别分化的早期阶段，这可能与性别偏见的神经发育障碍有关。鉴定与神经精神疾病相关的胎儿脑 eQTL 将有助于阐明导致这些疾病的神经发育机制。还将介绍胎儿脑 eQTL 及其与神经精神疾病的关联的详细信息。讨论我们对基因表达性别差异的发现突出了人类大脑性别分化的早期阶段，这可能与性别偏见的神经发育障碍有关。鉴定与神经精神疾病相关的胎儿脑 eQTL 将有助于阐明导致这些疾病的神经发育机制。

 

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